Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky. Reporte del primer caso pediátrico en Cuba

El síndrome de Jadassohn-Lewandowsky o paquioniquia congénita tipo 1 pertenece al grupo de las enfermedades raras. A nivel mundial se han descrito hasta la fecha menos de mil casos y el que ahora se publica constituye el primer reporte en la edad pediátrica en Cuba. Es un paciente masculino, de siete años de edad ingresado en el Servicio de Clínicas Pediátricas del Hospital Pediátrico Provincial de Holguín con antecedentes de uñas amarillas e hipertróficas desde los nueve meses de edad. Al examen físico se constató la presencia de distrofia ungueal hipertrófica en las 20 uñas, queratosis folicular en codos, manos y miembros inferiores, queratodermia plantar focal y leucoqueratosis oral. Se identificó un patrón de herencia autosómico dominante. Basado en las características fenotípicas y los antecedentes familiares se clasificó el caso presentado como paquioniquia congénita tipo 1, para la cual aún no existe cura y la terapia génica se encuentra en investigación. Por lo poco común de la enfermedad y ser el primer caso en edad pediátrica en Cuba, se decidió su publicación.

Jadassohn-Lewandowsky syndrome or congenital pachyonychia type 1 belongs to the rare diseases' group. Worldwide, less than a thousand cases have been described to date and the one that is now published constitutes the first pediatric age report in Cuba. A seven-years-old male patient admitted to the Pediatric Clinic Service at the Holguín Provincial Pediatric Hospital with a history of yellow and hypertrophic nails since he was nine months old. The physical examination confirmed the presence of hypertrophic nail dystrophy in all 20 nails, keratosis follicularis on the elbows, hands and lower limbs, focal plantar keratoderma and oral leukokeratosis. An autosomal dominant inheritance pattern was identified. Based on the phenotypic characteristics and family history, the case presented was classified as congenital pachyonychia type 1, for which there is still no cure and gene therapy is under investigation. Due to the rareness of the disease and being the first pediatric age case in Cuba, its publication was decided.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.

Pachyonychia Congenita is a rare genodermatosis of keratinization, first described in 1906 by Jadassohn and Lewandowsky. Besides not being well known, phenotypic variability and oligosymptomatic subtypes make the diagnosis difficult. We report a family with three generations affected, until recently not diagnosed. The active search for familial cases in patients with suspicious manifestations and identification of peculiar characteristics of its subtypes, as multiplex steatocystoma, provide early clinical diagnosis. In addition, nurture the family counseling and informations about prognosis.

Síndrome Paquioníquia Congênita: a importância da atenção odontológica em saúde pública / Pachyonychia Congenita Syndrome: the importance of dental attention in public health

A Síndrome Paquioníquia Congênita é uma doença displásica, autossômica dominante, rara, caracterizada por uma desordem na queratinização. É classificada em dois subtipos: 1 ou Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky e 2 ou Síndrome de Jackson-Lawer. A principal característica é a distrofia hipertrófica das unhas associada à hiperhidrose palmoplantar e queratose folicular em áreas de maior atrito. Descreve-se neste artigo, um caso clínico de uma criança de quatro anos, do sexo masculino, leucoderma, que apresentou-se para tratamento na Clínica de Odontologia Preventiva e Social da Universidade Federal de Uberlândia para tratamento. Observou-se ao exame, cistos epidermóides na face, espessamento anormal das unhas das mãos e dos pés, queratose folicular nos joelhos e cotovelos e lesões hiperqueratóticas circundadas por halos inflamatórios na planta dos pés. O exame intrabucal revelou ausência de alguns dentes decíduos na arcada inferior e, após tomadas radiográficas, verificou-se a presença dos germes de todos os dentes permanentes e ausência de dentes decíduos inclusos. Os sinais e sintomas presentes no quadro clínico permitiram classificar a síndrome apresentada pelo paciente em Paquioníquia Congênita do tipo 2. Após a instituição de medidas educativas, preventivas e atenção curativa aplicou-se, para tratamento das disfunções oclusais, os princípios da Reabilitação Neuro-Oclusal e Ortopedia Funcional dos Maxilares visando conquistar espaço funcional e perímetro ósseo, promover a liberdade mandibular e a mastigação bilateral alternada, garantir espaço funcional para língua e remodelação do plano oclusal, por meio da instalação seqüencial de um aparelho simplificado, de um aparelho funcional, de um Planas Simples e de um Planas Composto.

The Pachyonychia Congenita Syndrome is a displasic, dominant autossomic and rare illness, characterized by a clutter in the queratinization. It is classified in two subtypes: 1 or Jadassohn-Lewandowsky Syndrome and 2 or Jackson-Lawer Syndrome. The main characteristic is the hypertrofic dystrophy of the nails associated to the palmoplantar hyperhidrosis and follicular keratosis in areas of bigger attrition. This article describes a clinical case of a four-year-old child, who is male and leucoderma and went through a treatment in the Clinic of Preventive and Social Dentistry of the Federal University of Uberlândia. During the examination process, it could be observed the presence of epidermoid cysts in the face, abnormal thicking of the nails of both hands and feet, follicular keratosis in the knees and elbows and hyperkeratotic injuries surrounded by inflammatory halos in the plant of the feet. The intrabucal examination revealed absence of some deciduous teeth in the inferior jaw and, after X-ray procedures, it was verified the presence of the embryos of all the permanent teeth and absence of enclosed deciduous teeth. The signals and symptoms present in the clinical case allowed the classification of the patient's syndrome as Pachyonychia Congenita type 2. After the application of educative and preventive measures and curative attention, it was applied, for treatment of the occlusal dysfuction, the principles of the Neuro-Oclusion Rehabilitation and Functional Orthopaedic of the Jaws aiming at conquering functional space and osseous perimeter, promoting mandibular freedom and the alternating bilateral chew, guaranteeing functional space for the tongue and the remodelation of the occlusal plain, by means of the sequential installation of a simplified device, of a functional device, of a Simple Plain one and of a Compound Plain.

Nuevos horizontes en el tratamiento de las callosidades plantares de la paquioniquia congénita / New horizons in the treatment of plantar callosities congenital pachyonychia

Los avances recientes en el campo de la terapia génica, tales como el desarrollo de ARN de cadena corta inhibitorios (ARNsi) capaces de silenciar la expresión de alelos mutados dominantes, ofrecen nuevas expectativas para el tratamiento de la queratodermia plantar en pacientes con paquioniquia congénita. Revisamos brevemente las características clínicas de esta entidad y describimos un estudio de fase 1 que arrojó resultados prometedores. Los mismos serían aplicables a todo el campo de las enfermedades monogénicas.

Recent advances in the genetic therapy field like development of short inhibitory RNA (RNAsi) capable of silencing mutant dominant alleles, offer new expectations for treatment of plantar keratoderma in patients with pachyonichya congenita. We briefly review clinical features of this entity and describe a fase 1 study that showed promising results that may be usefull for the whole monogenic diseases field.